Duchenne Musküler Distrofi Hastalığında Fizik Tedavi ve Rehabilitasyonun Yeri

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomundaki mutasyon nedeniyle distrofin proteini eksikliğinden kaynaklanan ve yalnızca erkek çocuklarda görülen genetik bir kas hastalığıdır. Genellikle 5 yaşından önce ilerleyici kas güçsüzlüğüyle başlar; baldırda psödohipertrofi, parmak ucunda yürüme, sık düşme ve Gowers bulgusu gibi pelvik kas zayıflıkları karakteristik özellikleridir. Hastalar zamanla yürüme yetisini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir; lordoz, skolyoz ve solunum kapasitesinde azalma gelişebilir. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, yaşam kalitesini artırmak ve hareket kabiliyetini korumak için steroid tedavisinin yanı sıra düzenli fizik tedavi ve rehabilitasyon hayati önem taşır. Tedavide hamstring kaslarının korunması için uzun oturma pozisyonu, kalça güçlendirme ve haftada en az bir kez yavaş, acı vermeyen pasif germe egzersizleri uygulanmalıdır. Kontraktürlerin önlenmesinde splint ve egzersiz takibi şarttır.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic muscle disorder caused by a mutation on the X chromosome leading to a deficiency in the dystrophin protein, primarily affecting boys. Characterized by progressive muscle weakness before age five, its hallmark signs include calf pseudohypertrophy, tip-toe walking, frequent falls, and Gowers' sign indicating pelvic weakness. Over time, patients experience a decline in vital capacity and may require a wheelchair, often developing spinal deformities like lordosis or scoliosis. While corticosteroids are utilized, there is no definitive cure, making consistent physical therapy essential to sustain mobility and quality of life. Rehabilitation protocols emphasize a daily long-sitting posture to manage specific muscle lengths, symmetric hip-strengthening exercises, and regular, gentle stretching of tight joints, excluding the hamstring group. Preventative measures such as splints and tailored exercises are crucial to manage contractures.