Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis, özellikle akciğerler, solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen, mukus ve ter gibi vücut salgılarının koyulaşmasına yol açan kalıtsal ve sistemik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta, anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocuklarına hastalık genini aktarabilirler. Salgıların akışkanlığını kaybedip kanalları tıkaması sonucu solunum yollarında hırıltı, nefes darlığı, kronik balgamlı öksürük ve tekrarlayan enfeksiyonlar görülür. Sindirim sisteminde ise pankreas enzimlerinin ince bağırsağa ulaşamaması nedeniyle besin emilimi bozulur; bu durum büyüme geriliği, kötü kokulu yağlı dışkı ve A, D, E, K vitamin eksikliklerine yol açar. Hastalarda yüksek klor salınımı nedeniyle ciltte belirgin bir tuz tadı oluşur ve bu durum farkındalık açısından önemli bir işarettir. Tanı sürecinde yenidoğan taramalarında İmmunoreaktif Tripsinojen (IRT) düzeyine bakılırken, ilerleyen yaşlarda ter testi (klor düzeyi), dışkıda yağ ölçümü ve DNA analizinden yararlanılır. Kesin bir tedavisi bulunmayan kistik fibroziste, sıvıları seyreltmeye, balgam sökmeye, sindirimi desteklemeye yönelik ilaçlar, özel beslenme programları ve solunum kalitesini artırmak için fizik tedavi uygulamaları yaşam kalitesini optimize etmek amacıyla kullanılır.

Cystic fibrosis is a hereditary and systemic disorder that primarily impacts the lungs, respiratory tract, and digestive system by causing body secretions like mucus and sweat to become thick and sticky. Inherited in an autosomal recessive manner, the disease can be passed from asymptomatic carrier parents to their children. The thickened secretions obstruct vital passages, leading to respiratory symptoms such as wheezing, shortness of breath, chronic productive cough, and a high susceptibility to lung infections. In the digestive tract, the inability of pancreatic enzymes to reach the small intestine impairs nutrient absorption, resulting in growth retardation, foul-smelling fatty stools, and deficiencies in fat-soluble vitamins (A, D, E, and K). Due to excessive chloride excretion, patients exhibit a distinct salty taste on their skin, which serves as a critical indicator for early awareness. Diagnosis relies on Immunoreactive Trypsinogen (IRT) screening in newborns, alongside sweat chloride tests, stool fat measurements, and DNA analysis in later years. Although there is no definitive cure, management focuses on thinning secretions, facilitating mucus clearance, nutritional support, and physical therapy to enhance the patient's quality of life.