Metabolizma Bozuklukları

Hücrelerdeki metabolik aktivitelerin bozulması, hücre içi ve hücre dışı geri dönüşümlü madde birikimlerine (dejenerasyonlara) yol açmaktadır. Protein metabolizması bozuklukları kapsamında; su ve sodyum artışıyla karakterize bulanık şişme, daha ileri bir su birikimi olan hidropik dejenerasyon, homojen eozinofilik protein birikimi sunan hyalin dejenerasyon, kalıcı organ yetmezliğine yol açabilen amiloidozis ve eklemlerde ürat kristalleri birikmesiyle gut hastalığına neden olan pürin bozukluğu ele alınmaktadır. Karbonhidrat metabolizması bozukluklarında glikojenin aşırı birikimi, diyabet ve kalıtsal enzim eksikliğine bağlı gelişen glikojen depo hastalıkları açıklanmaktadır. En sık rastlanan yağ metabolizması bozukluğu, hücrelerde parankimal yağ vakuollerinin oluşumuyla karakterizedir. Pigment metabolizmasında ise dış ortamdan giren ekzojen (karbon, maden tozları) veya vücutta üretilen endojen pigmentlerin (melanin, yaşlanma pigmenti lipofuskin, demir kümelenmesi hemosiderin ve sarılığa yol açan bilirubin) birikimleri incelenmektedir. Son olarak mineral metabolizması bozukluklarında, kemik dışı dokularda kalsiyum tuzlarının birikmesiyle oluşan patolojik kalsifikasyonlar, normal kan kalsiyum düzeyinde görülen distrofik ve hiperkalsemiye bağlı gelişen metastatik kalsifikasyon olarak iki grupta detaylandırılmaktadır.

The disruption of metabolic activities in cells leads to reversible intracellular and extracellular substance accumulations (degenerations). Within the scope of protein metabolism disorders; cloudy swelling characterized by intracellular water and sodium increase, hydropic degeneration which is a more advanced fluid accumulation, hyaline degeneration presenting homogeneous eosinophilic protein accumulation, amyloidosis that can lead to permanent organ failure, and purine disorder causing gout due to the accumulation of urate crystals in joints are discussed. In carbohydrate metabolism disorders, excessive accumulation of glycogen, diabetes, and glycogen storage diseases developing due to hereditary enzyme deficiency are explained. Lipid metabolism disorder, the most common alteration, is characterized by the formation of parenchymal fat vacuoles in cells. In pigment metabolism, accumulations of either externally acquired exogenous pigments (carbon, mineral dusts) or internally produced endogenous pigments (melanin, lipofuscin as the aging pigment, hemosiderin as iron accumulation, and bilirubin causing jaundice) are analyzed. Finally, pathological calcifications formed by the accumulation of calcium salts in non-bone tissues in mineral metabolism disorders are detailed in two groups: dystrophic calcification seen at normal blood calcium levels and metastatic calcification developing due to hypercalcemia.