Çocuk ve Ergenlerde Otizm Spektrum Bozuklukları
Özet
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal-toplumsal iletişim ve etkileşim yetersizlikleri ile sınırlı, tekrarlayıcı davranışlarla karakterize kronik bir nörogelişimsel bozukluktur. Tahmini prevalansı 54'te bir olan bozukluk, erkek çocuklarında kızlara oranla 4 kat daha sık görülmektedir. Etiyolojisi oldukça karmaşık olup vakaların yalnızca %15-25'inde nedenler belirlenebilmektedir; ikiz ve aile çalışmaları yüksek genetik kalıtsallığı, CNV varyasyonlarını ve spesifik gen anormalliklerini gösterirken, gebelikte ilaç kullanımı, viral enfeksiyonlar, ileri baba yaşı ve çevresel etmenler de fetüsün beyin gelişimini olumsuz etkileyebilmektedir. Nörofizyolojik, nöroanatomik ve nörokimyasal değişikliklerin saptandığı klinik tabloda polikliniklere en sık başvuru nedeni konuşma gecikmesidir. Yaş gruplarına göre değişen semptomlara DEHB, zihinsel gerilik, anksiyete, depresyon ve epilepsi gibi psikiyatrik ile tıbbi komorbiditeler %70-80 oranında eşlik etmektedir. Hastaların yaklaşık %60'ında olumsuz prognoz gözlense de erken tanı, erken müdahale, yüksek zekâ düzeyi ve beş-altı yaşında konuşma becerisinin kazanılması olumlu prognostik faktörlerdir. Tedavi sürecinde Uygulamalı Davranış Analizi (ABA) gibi eğitsel yaklaşımlar, dil-konuşma ve uğraş terapileri temel rol oynarken; iritabilite ve agresyon için FDA onaylı Risperidon ile Aripiprazol gibi atipik antipsikotikler kullanılmaktadır. Öte yandan diyet, duyusal bütünleme, ağır metalden arındırma, hiperbarik oksijen ve nörofeedback gibi yöntemlerin OSB'nin temel belirtileri üzerindeki etkinliği gösterilmemiştir.
Referanslar
1.Association AP. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5®): American Psychiatric Pub; 2013.
2.Persico AM, Bourgeron T. Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues. Trends in neurosciences. 2006;29(7):349-358.
Bölte, S.B.; Girdler, S.; Marschik, P.B. The contribution of environmental exposure to the etiology of autism spectrum disorder. Cell. Mol. Life Sci. 2019, 76, 1275–1297.
Alibek, K.; Farmer, S.; Tskhay, A.; Moldakozhayev, A.; Alibek, K.; Isakov, T. The Role of Infection, Inflammation and Genetic Alterations in ASD Etiopathogenesis: A Review. J. Neurol. Psychiatr Disord. 2019, 2, 105.
Özerk K. , Cardinal D. ;Prevalence of autism/ASD among preschool and school-age children in Norway. Contemporary School Psychology. 2020, 1-10
Yosunkaya E. Otizm etyolojisinde genetik ve güncel perspektif. İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi. 2013;76(4):84-88.
Bourgeron T. Current knowledge on the genetics of autism and propositions for future research. Comptes rendus biologies. 2016;339(7):300-307.
Polleux F, Lauder JM. Toward a developmental neurobiology of autism. Developmental Disabilities Research Reviews. 2004;10(4):303-317.
Dietert RR, Dietert JM, DeWitt JC. Environmental risk factors for autism. Emerging health threats journal. 2011;4(1):7111-7121.
Kim HL, Donnelly JH, Tournay AE, Book TM, Filipek P. Absence of seizures despite high prevalence of epileptiform EEG abnormalities in children with autism monitored in a tertiary care center. Epilepsia. 2006;47(2):394-398.
Tuchman R, What is the Relationship between Autism Spectrum Disorders and Epilepsy? In Seminars in pediatric neurology; 2017:24(4):292-300.
Inui T, Kumagaya S, Myowa-Yamakoshi M. Neurodevelopmental Hypothesis about the Etiology of Autism Spectrum Disorders. Frontiers in human neuroscience. 2017;11:354-372.
McDougle CJ, Erickson CA, Stigler KA, Posey DJ. Neurochemistry in the pathophysiology of autism. The Journal of clinical psychiatry. 2005;66:9-18.
Grzadzinski R, Huerta M, Lord C. DSM-5 and autism spectrum disorders (ASDs): an opportunity for identifying ASD subtypes. Mol Autism. 2013;4(1):1.
AS Weitlauf, KO Gotham, AC Vehorn, ZE Warren; Brief report: DSM-5 “levels of support:” a comment on discrepant conceptualizations of severity in ASD. J Autism Dev Disord, 44. 2014; 471-476
Kaat AJ, Gadow KD, Lecavalier L. Psychiatric symptom impairment in children with autism spectrum disorders. J Abnorm Child Psychol 2013; 41(6): 959– 969.
17.Korkmaz, B. (2010). Otizm: Klinik ve nörobiyolojik özellikleri, erken tanı, tedavi ve bazı güncel gelişmeler. Türk Pediatri Arşivi Dergisi, 45:80, 37-44.
Çetin F, Pehlivantürk B, Ünal F, Uslu R, İșeri E, Türkbay T. Çocuk ve ergen psikiyatrisi temel kitabı; 2008.
Buck TR, Viskochil J, Farley M, Coon H, McMahon WM, Morgan J, et al. Psychiatric comorbidity and medication use in adults with autism spectrum disorder. Journal of autism and developmental disorders. 2014;44(12):3063-3071.
Houghton R, Ong RC, Bolognani F. Psychiatric comorbidities and use of psychotropic medications in people with autism spectrum disorder in the United States. Autism Research. 2017;10(12):2037-2047.
Mukaddes NM, Tutkunkardas MD, Sari O, Aydin A, Kozanoglu P. Characteristics of children who lost the diagnosis of autism: a sample from Istanbul, Turkey. Autism research and treatment. 2014:472-482.
Ozonoff S, Pennington BF, Rogers SJ. Executive function deficits in high‐functioning autistic individuals: relationship to theory of mind. Journal of child Psychology and Psychiatry. 1991;32(7):1081-1105.
Mukaddes N. Otizm spektrum bozuklukları tanı ve takip. Nobel Tıp Kitabevleri İstanbul. 2013
